Печатается по изданию: К. Штерн. ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА. - М., 1965
Стр. 78-81
Мы видели, что каждый ген представлен у индивида двумя аллелями, причем в каждой паре один аллель получен от матери, а другой от отца. Когда особь производит яйцо или сперматозоид, то только один аллель передается гамете. Следовательно, половина гамет получает материнский аллель, а другая половина - отцовский.
Ребенок получает только один аллель из каждой пары материнских аллелей, а также только один из отцовской пары. От кого был получен этот аллель родителем, от бабушки ребенка или дедушки, нельзя указать достоверно. Это дело случая и зависит от того, содержали ли гаметы, участвовавшие в оплодотворении, материнские или отцовские аллели. Случайность не неопределенное понятие - она имеет свою меру вероятности. Возможность выразить меру случайности в виде вероятности играет большую роль во всей деятельности людей. Вероятность прожить следующий день в значительной мере определяет поведение здорового человека. Она определяет и поведение других людей, которые с ним находятся в контакте, хотя в то же время всякий сознает, что не исключена возможность смерти. Большинство человеческих поступков определяется учетом вероятности некоторых событий.
Вероятность, выраженная в виде дроби. Когда мы играем в "орлянку", подбрасывая монету, то имеются одинаковые шансы для "орла" и для "решки". Следовательно, вероятность, что выпадет орел, равна 1 шансу из 2, т. е. 1/2 . Если мы бросаем игральную кость, то вероятность получить определенное число очков, например три, имеет 1 шанс из 6, т. е. 1/6. Вообще вероятность в количественном выражении представляет собой дробь как частное от деления благоприятных событию шансов на общее число шансов всех возможных исходов события. Термин "благоприятных" относится к тем событиям, которые нас интересуют. В случае монеты вероятность выпадения "орла" представляет собой дробь, которая получается от деления единственного благоприятного события на сумму возможных событий - "орла" и "решки", которых имеется два. Если задача состоит в том, чтобы найти вероятность извлечь наудачу красный шар из прикрытой урны, содержащей 30 красных, 50 белых и 20 черных шаров, перемешанных между собой, то искомая вероятность определяется как 30 благоприятных шансов из 100 возможных, т. е. равна 0,3.
Применительно к генетике человека можно спросить, какова вероятность того, что ребенок унаследует определенный аллель по отцовской линии от дедушки, а не от бабушки. Эта вероятность равна 1/2, так как
Рис. 44. Распределение аллелей от бабушки и от дедушки через три поколения.
I - поколение дедушек и бабушек. II - поколение родителей. III - поколение детей.
Ах - аллели, которые дедушки и бабушки не передали поколению родителей.
ребенок имеет одинаковые шансы получить через своего отца либо "благоприятный" аллель от дедушки, либо "неблагоприятный" - от бабушки. Вероятность совпадения независимых событий. Нередко приходится определять вероятность того, что совместно произойдут два независимых друг от друга события. Какова, например, вероятность того, что ребенок получит через мать аллель своей бабушки, а через отца аллель дедушки? Перечислим все возможные случаи и получим интересующую нас вероятность, разделив благоприятный случай на все число возможных случаев (рис. 44).
1. Ребенок может получить материнский аллель каждого из родителей.
2. Ребенок может получить отцовский аллель каждого из родителей.
3. Ребенок может получить материнский аллель своей матери и отцовский аллель своего отца.
4. Ребенок может получить отцовский аллель своей матери и материнский аллель своего отца.
Само собой очевидно, что все четыре комбинации одинаково вероятны. Из них третья "благоприятная", т. е. та, вероятность которой мы хотим определить. Задание удовлетворяется в одном случае из четырех равновозможных, а поэтому его вероятность равна 1/4.
Мы можем прийти к тому же результату другим путем. Вероятность получить аллель дедушки через отца равна 1/2, а аллель бабушки через мать тоже 1/2. Следовательно, только половина детей, получивших дедушкину аллель, получит также и бабушкину. Это значит, что оба события осуществляются совместно только в 1/4 случаев.
Если в данной популяции половина - мужчины и среди них 1/10 обладает группой крови В, то вероятность, выбрав наудачу одного индивида, получить мужчину и притом имеющего группу крови В, составляет 1/10 от 1/2, т. е. равна 1/20. Обобщая, получим следующую теорему: вероятность совместного осуществления двух независимых событий равна произведению вероятностей каждого из отдельно взятых событий. Эту теорему можно распространить на любое число независимых событий: вероятность их совместного осуществления равна произведению вероятностей каждого из событий, взятого отдельно.
Вероятность того, что случится либо одно, либо другое событие. Какова вероятность того, что случится либо одно, либо другое из двух взаимно несовместимых событий? (Здесь предполагается, что каждое из этих событий рассматривается как "благоприятное"). Например, какова вероятность ребенку унаследовать оба аллеля или от двух дедушек или от двух бабушек, в отличие от вероятности получить один аллель от дедушки, а другой от бабушки? Вероятность унаследования обоих аллелей от двух дедушек равна 1/4 и от двух бабушек тоже равна 1/4. Таким образом, общая вероятность осуществления благоприятного события равна 1/4 плюс 1/4 или 1/2.
Выражая это в общей форме, получим следующую теорему: вероятность того, что случится одно или другое событие из числа взаимно несовместимых событий, равна сумме вероятностей каждого из них.
Предельными значениями вероятности являются 0 и 1. Вероятность, равная 0, означает невозможность, т. е. отсутствие благоприятной возможности. Например, вероятность того, что ребенок унаследует оба аллеля, составляющие одну пару, от своего отца и ни одного аллеля от матери, равна 0, так как такой возможности нет среди 4 возможных случаев, показанных на рис. 44. Вероятность, равная 1, означает достоверность, т. е. все возможные случаи благоприятны тому событию, вероятность которого нас интересует. Например, вероятность того, что ребенок унаследует от отца либо его отцовский, либо его материнский аллель, равна единице, так как эти две возможности единственные, которые вообще существуют.
Вероятная концепция в генетике человека. Можно с полной достоверностью предсказать, что ребенок унаследует от каждого родителя по одному из двух аллелей каждой генной пары, но нельзя предсказать, какую именно комбинацию материнских и отцовских аллелей он получит. В гаметах одного человека, гетерозиготного всего лишь по одному гену в каждой из 23 пар хромосом, возможны 8 388 608 разных комбинаций аллелей, которые все равновозможны. Следовательно, вероятность того, что ребенок унаследует какую-либо определенную, заранее выбранную комбинацию аллелей равна 1/8388608, имеются еще 8 388 607 других комбинаций, из которых ребенок может унаследовать любую с той же вероятностью, как и намеченную. Мы видим, что вероятность получить какую-либо выбранную комбинацию близка к нижнему пределу вероятностей, т. е. к нулю. Каждый человек своего рода "гибрид", поскольку он наследует один аллель из каждой пары от одного родителя, а другой - от второго родителя. Никого не следует называть "полукровным", так как кровь столь же мало передается непосредственно, как и конечности, или глаза, или желудочный сок. Такие выражения, как "квартерон" или ему подобные, которыми хотят указать долю генотипа, унаследованного человеком от более отдаленных, чем родители, предков, представляются еще более сбивчивыми. Ряд генов, который индивид получил от матери или от отца, может полностью состоять из одних аллелей дедушки или из одних аллелей бабушки или оказаться одной из многочисленных комбинаций из аллелей дедушки и бабушки.
В этой книге многие вопросы, касающиеся генетики человека, и ответы на них будут сформулированы в терминах теории вероятностей. Одна из важных истин, которую мы извлекаем при изучении генетики человека, состоит в признании статистического характера многих проблем наследственности.