Печатается по изданию: К.Мазер, Дж.Джинкс Биометрическая генетика. - М., 1985

Стр. 58
          <…>Чем длиннее цепь событий между первичным действием гена и его конечным фенотипическим выражением, тем сложнее эффекты, возникающие в результате единичного нарушения. И наоборот, чем ближе признак (например, способность к синтезу какого-то антигена) к первичному генному продукту, тем проще соответствие между изменением гена и изменением признака. Такое простое соответствие отчетливо видно на примере гемоглобинов человека. Так, различие между нормальным и "серповидноклеточным" гемоглобинами обусловлено изменением одного гена, приводящим к замене глутаминовой кислоты на валин в определенном сайте глобиновой части молекулы. Аналогичные изменения происходят и в других мутантных гемоглобинах<…>. На таком уровне связь между геном и признаком проста и вполне определенна, хотя, с другой стороны, мы знаем, что связь между кодоном и аминокислотой не всегда однозначна<…>. Но и на более высоком уровне, когда при обследовании больных серповидноклеточной анемией (гомозиготных по гену, контролирующему синтез аномального гемоглобина) обнаруживается некоторая совокупность нарушений, мы можем объяснить их наличие единичной аминокислотной заменой, отражающей первичный эффект изменения гена. Сложность взаимосвязи между геном и признаком определяется, таким образом, многостадийным характером пути между первичным эффектом гена и его конечным фенотипическим выражением. Эта многостадийность приводит к тому, что единичное изменение гена сопровождается многими четко различающимися эффектами. Она же объясняет то обстоятельство, что последствия первичного генного эффекта (и тем самым конечный признак) в силу взаимодействия на промежуточных стадиях с продуктами активности других генов подвергаются модифицирующему влиянию этих генов и, конечно, ненаследственных факторов. Ситуация еще более усложняется, если какой-то один ген обладает более чем одним первичным эффектом или если один первичный эффект связан с эффектами многих генов.<…>