Печатается по изданию: Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика. - М., 1999.
Синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) называется нозологическая категория, описывающая хроническое расстройство поведения в детском возрасте. Среди клинических проявлений СДВГ называются двигательное беспокойство, невозможность усидеть на одном месте, легкая отвлекаемость, импульсивность поведения и мысли, неспособность учиться на опыте и на сделанных ошибках, недостаток внимания, невозможность сконцентрироваться, легкая переключаемость с одного задания на другое без доведения начатого до конца, болтливость, рассеянность, недостаток чувства опасности и т.д. СДВГ - относительно новый термин, используемый при описании названных поведенческих особенностей. В более ранних классификациях для обозначения тех же клинических проявлений использовались термины "гиперактивный синдром", "гиперкинетический синдром", "минимальная мозговая дисфункция".
Клинические проявления СДВГ подразделяются на три большие группы: симптомы дефицита внимания; симптомы импульсивности; симптомы гиперактивности.
Центральным для диагноза СДВГ считается расстройство внимания. Среди сопутствующих проявлений СДВГ часто называется неспособность к обучению, тревожность, делинквентное поведение. В большинстве случаев установление диагноза СДВГ возможно к 7-8 годам, однако в некоторых случаях симптомы СДВГ формируются значительно раньше (в младенчестве) или значительно позже (в подростковом возрасте СДВГ часто сопровождается симптомами асоциальности).
Синдром ДВГ - самый частый среди нейроповеденческих расстройств детского возраста. Оценки частоты встречаемости СДВГ варьируют в пределах 2-15%, причем отмечается, что мальчики страдают этим нарушением примерно в 4 раза чаще, чем девочки.
Согласно данным различных исследований, примерно 50% детей, страдающих СДВГ, имеют симптомы этого заболевания и во взрослом возрасте. Взрослая симптоматика обычно не включает гиперактивность, но трудности концентрации и импульсивность по-прежнему остаются составляющими расстройства.
Среди этиологических причин СДВГ в качестве основной называется расстройство деятельности ЦНС, которое, в свою очередь, может быть результатом воздействия генетических или средовых факторов (мозговых инфекций, травм, перинатальной патологии, неправильной диеты при формировании и развитии мозга, отравления тяжелыми металлами). Способы лечения СДВГ определяются возрастом ребенка и степенью расстройства. Детям со слабо выраженным СДВГ оказывается психологическая и педагогическая помощь; при сильно выраженном расстройстве необходимо медикаментозное лечение в сочетании со специализированными педагогическими и психотерапевтическими приемами.
Свидетельства того, что СДВГ представляет собой расстройство, передающееся по наследству, были найдены в нескольких исследованиях. Результаты близнецовых работ показали, что нормальный уровень активности ребенка контролируется генетически. Изучались и генетические влияния на СДВГ. В одном из них исследовались 10 пар близнецов (4 МЗ пары и 6 ДЗ), в каждой из которых один близнец имел клинический диагноз гиперактивности. Конкордантность МЗ близнецов составила 100%, ДЗ - 17%. Однако, поскольку это исследование имело несколько существенных дефектов (например, 4 ДЗ пары были разнополыми), эти результаты должны интерпретироваться с осторожностью. В другой работе, в которой принимали участие 91 пара однояйцевых и 105 пар двуяйцевых близнецов, была получена оценка наследуемости СДВГ, равная 0,76.
Семейные исследования также подтверждают гипотезу о том, что СДВГ передается по наследству. В исследовании родных и двоюродных родственников (59 семей гиперактивных детей сравнивались с семьями 41 здорового ребенка) 20% родителей детей, страдающих СДВГ, и только 5% родителей детей из контрольной группы были ретроспективно диагностированы как имевшие это нарушение в детстве. В целом частота встречаемости гиперактивности значительно выше среди как прямых, так и двоюродных родственников больных СДВГ. Этот результат воспроизведен в двух других исследованиях. Во втором из них регрессионный анализ показал, что СДВГ является семейным заболеванием и передается по наследству.
Исследования разлученных семей также поддерживают гипотезу о генетических влияниях в формировании СДВГ. Было проведено анкетирование приемных родителей 35 гиперактивных детей и для сравнения - биологических родителей, которые воспитывают своих собственных детей, страдающих гиперактивностью. К сожалению, в этом исследовании информация о биологических родителях приемных детей была недоступна. Согласно оценкам родителей, встречаемость гиперактивности среди приемных родителей и их родственников была значительно ниже, чем среди родственников биологических родителей. Данные, полученные в другой работе, подтвердили эти результаты. Конечно же, эти заключения были бы значительно более надежны, если бы авторы смогли привести данные о биологических родителях приемных детей. Но и сейчас можно сделать вывод о том, что усыновленные дети сходны скорее с родственниками их биологических, нежели приемных родителей, и, следовательно, подтвердить гипотезу о генетических влияниях на формирование СДВГ.
Другая группа фактов, поддерживающая идею вовлеченности генов в развитие СДВГ, была собрана в контексте исследований полных сиблингов и полусиблингов, т.е. братьев и сестер, имеющих только одного общего родителя. При сравнении сходства таких пар по "минимальной дисфункции мозга" оказалось, что конкордантность среди первых намного выше, чем среди вторых.
Дж. Бидерман с коллегами опубликовали результаты семейных исследований пациентов, страдающих СДВГ. На начальных этапах работы исследователи проинтервьюировали всех членов семей 22 мальчиков, страдающих СДВГ, и 20 здоровых детей, составивших контрольную группу. Относительный риск развития СДВГ составил 31,5% для родственников СДВГ-пациентов и 5,7% для родственников здоровых детей. Размер выборки пациентов, страдающих СДВГ, в 1992 г. возрос до 140, и, в дополнение к контрольной группе здоровых детей, была проинтервьюирована группа детей, страдающих другими психическими расстройствами. Результаты воспроизвели ранее обнаруженный паттерн распределения частот встречаемости данного нарушения среди родственников пациентов.
Бидерман с коллегами проанализировали частоты встречаемости аффективных нарушений (депрессии и тревожности), девиантного поведения и трудностей в обучении как среди самих пробандов, страдающих СДВГ, так и среди их родственников. По сравнению с контрольной выборкой пробанды, страдающие СДВГ, значительно чаще имеют симптомы расстройства поведения и аффективных заболеваний. В свою очередь, родственники пробандов по сравнению с родственниками контрольной группы чаще имеют СДВГ, депрессии, асоциальное поведение, тревожность, чаще употребляют наркотические вещества. Паттерн частот встречаемости СДВГ, тревожности, расстройств поведения и депрессии среди родственников пробандов позволяет сформулировать ряд гипотез относительно передачи этих заболеваний по наследству. Согласно предположению данных авторов, во-первых, СДВГ и депрессии могут иметь общие генетические корни; во-вторых, манифестация СДВГ в совокупности с расстройствами поведения может представлять собой синдром, передаваемый по наследству в этих семьях как единое целое; в-третьих, генетическая передача СДВГ и тревожности в семьях может осуществляться независимыми механизмами. К сожалению, размер выборки все еще слишком мал для того, чтобы проверить гипотезы, касающиеся специфических способов наследования СДВГ как при наличии сопряженных психических заболеваний, так и при их отсутствии.
Колорадская группа исследователей высказала также предположение, что СДВГ генетически связан с дислексией. Эта гипотеза получила подтверждение и в исследовании, проведенном на популяционной выборке австралийских близнецов.
Отечественные исследователи [1, 2, 3, 4] провели клинико-нейрофизиологическое исследование двух этиологически различных форм детской гиперактивности - синдрома ломкой Х-хромосомы (СЛХ) и СДВГ. Генетическая этиология СЛХ хорошо известна - это заболевание развивается в результате изменения структуры Х-хромосомы. Генетический механизм СДВГ еще не установлен. Эти два заболевания, однако, перекрываются фенотипически - в спектр обоих синдромов входит детская гиперактивность, но в случае ломкой Х-хромосомы наблюдается и снижение интеллекта. Данное исследование продемонстрировало достоверные различия спектральных характеристик ЭЭГ между СДВГ и СЛХ, позволяя сформулировать гипотезу о различиях в мозговых механизмах этих двух фенотипически перекрывающихся заболеваний.
Приведенные результаты исследований свидетельствуют в пользу гипотезы о влиянии генетических факторов на формирование СДВГ; однако путь передачи этого расстройства по наследству остается не выясненным. Поскольку в частоте встречаемости этого нарушения наблюдаются существенные половые различия, была высказана гипотеза о сцеплении с Х-хромосомой, однако она маловероятна, так как частота передачи заболевания от отца к сыну не соответствует ожиданиям, вытекающим из гипотезы Х-сцепления. Высказывалось также предположение, что СДВГ передается полигенным путем; но статистический анализ данных был осуществлен на очень маленькой выборке гиперактивных детей, и потому надежные выводы из этого исследования сделать невозможно.
Таким образом, ясного представления о путях передачи СДВГ по наследству пока нет. Причины подобной ситуации могут быть объяснены тем, что исследовались в основном семьи мальчиков, генеалогические данные собирались, как правило, только о родителях пациентов (а не о более дальних родственниках) и, наконец, размер выборок был слишком мал.